Tous les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies d’origine génétique. 1 personne sur 250 000 serait concernée.
Ils sont très hétérogènes dans leurs symptômes et dans les traitements. Dans la majorité des cas, ils débutent dans la petite enfance mais ils peuvent aussi apparaitre à l’âge adulte.
Le syndrome myasthénique congénital peut concerner plusieurs membres d’une même famille, mais ce n’est pas toujours le cas. Dans certaines formes, il atteint une seule personne de la famille, y compris sur le plan génétique.
Les chercheurs ont identifié le premier gène impliqué dans un syndrome myasthénique congénital en 1995. Depuis, ils en ont découvert plus de 30 en lien avec l’une des différentes formes. Cependant, environ 30% des personnes atteintes de SMC n’ont pas encore de gène identifié.
Afin de rendre compte de la diversité des syndromes myasthéniques congénitaux, ils sont classés en fonction de l’élément de la jonction neuromusculaire qui est perturbé :
- Les syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques, par exemple ChAT, SLC5A7, PREPL, SNAP25B, SYT2, SLC18A3, VAChT, SYB1 (ou VAMP1), RPH3A
- Les syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques, par exemple COLQ, LAMB2, AGRN
- Les syndromes myasthéniques congénitaux postsynaptiques, par exemple du canal lent et du canal rapide, CHRNA, CHRNB, CHRND, CHRNE, CHRNG, RAPSN, MuSK, DOK-7, LRP4, COL13A1, SCN4A, PLEC
- Les syndromes myasthéniques congénitaux avec un déficit de la glycosylation, par exemple GFPT1, DPAGT1, ALG2, ALG14, GMPPB
- Les autres syndromes myasthéniques congénitaux, par exemple BIN1, DNM2, MTM1, SLC25A1, MYOA9
En France, des médecins et chercheurs de l’Institut de Myologie à Paris ont crée en 2001 le réseau français des Syndromes myasthéniques congénitaux. Il regroupe les experts médico-scientifiques travaillant sur les syndromes myasthéniques congénitaux.