ABREVIATIONS possibles pour cette maladie :
SMLE : Syndrome Myasthénique de Lambert-Eaton
LEMS: Lambert Eaton Myasthenic Syndrom
DEFINITION
Maladie auto-immune rare (moins de 1 personne atteinte sur 2000 selon l’OMS) et orpheline (absence de traitement curatif) caractérisée par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire de type présynaptique. En 2017, la prévalence du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, est estimée entre 1/250 000 et 1/333 300 dans le monde. La prévalence totale du SMLE a tendance à augmenter probablement en raison d’une meilleure identification de la maladie chez les sujets atteints de cancer.
FORMES
– « Paranéoplasique » : dans 70 % des cas, le syndrome de Lambert-Eaton est consécutif à un cancer, le plus souvent un cancer du poumon à petites cellules. Pour se défendre du cancer, le corps synthétise des anticorps anticanaux-calciques (présents dans les petites cellules du poumon). Il existe alors une réaction croisée : les anticorps anticanaux-calciques vont également se fixer sur les canaux calciques présent au niveau présynaptique de la jonction neuromusculaire . Cette forme concerne essentiellement les hommes de plus de 50 ans.
– « De novo » ou encore « simple, non associée » : dans 30% des cas, il y a également présence d’anticorps anticanaux-calciques qui se fixent sur les canaux calciques présent au niveau présynaptique de la jonction neuromusculaire mais la raison de la présence de ces anticorps est inconnue. La maladie est alors considérée comme une maladie dite « auto-immune ». Cette forme concerne des adultes de tout âge avec une légère surreprésentation des femmes.
– Pédiatrique : une dizaine de cas référencés. Essentiellement idiopathique (dont on ne connaît pas l’origine) ou parfois associée à un neuroblastome.
SYMPTOMES
– La maladie est caractérisée par la présence (non systématique) de la triade clinique suivante :
- Faiblesse musculaire.
- Atteinte du système nerveux autonome.
- Hyporéfléxie ostéotendineuse(1) : Les réflexes faibles ou absents, surtout aux membres inférieurs, réapparaissant après effort musculaire.
– Quelle que soit la forme de Lambert-Eaton (associée ou non à un cancer) : on observe les mêmes symptômes cliniques neurologiques mais une atteinte plus agressive pour les formes paranéoplasiques qui se traduit par une apparition plus rapide des symptômes.
DIAGNOSTIC
– Electromyogramme : facilitation post-exercice (la réponse musculaire est améliorée après un exercice bref ou une forte stimulation).
– Dosage des anticorps anticanaux calciques voltage-dépendants : en complément, la seule présence de ces anticorps ne constitue pas un diagnostic à part entière du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
– Recherche d’un cancer pour les formes paranéoplasiques.
FACTEURS DE RISQUE
– Forme associées à un cancer du poumon à petites cellules : le tabagisme.
– Forme simple, non associée à un cancer : peut-être la piste de la présence de certains haplotypes(2) sur la surface des cellules des patients atteints.
TRAITEMENT
– Traitement de référence :
- Traitement du cancer pour les formes paranéoplasiques
- 4 diaminopyridine ou Firdapse ™ quel que soit la forme de la maladie.
– Autres traitements pouvant être associés en cas de symptômes persistants malgré la mise en place d’un traitement de référence :
- Corticoïdes
- Immunosuppresseurs
- Association d’un corticoïde et d’un immunosuppresseur
- Anticholinésterasique
- Plasmaphérèse
- Traitement par des anticorps monoclonaux comme le rituximab (anticorps anti CD 20)
(1) Le reflexe osteotendineux (ou ROT) est une contraction involontaire normale d’un muscle à la suite de la percussion de son tendon. Il est recherché grâce à un marteau à réflexe. Certains sujets ont de façon constitutionnelle des réflexes très faibles, ou pas de réflexes du tout, sans que cela soit pathologique.
(2) En immunologie un haplotype désigne un ensemble de gènes liés situés sur un même chromosome et codant divers antigènes sanguins ou tissulaires.